متلازمة سيتليس

”’متلازمة سيتليس (بالإنجليزية:”’ ”’Setleis syndrome)”’هي اضطراب [[وراثة جسيمائية|وراثي جسدي]] متنحي نادر جدًا <ref>{{استشهاد بويب|عنوان=Setleis Syndrome – Symptoms, Causes, Treatment {{!}} NORD|مسار=https://rarediseases.org/rare-diseases/setleis-syndrome/|تاريخ-الوصول=2025-01-05|صحيفة=rarediseases.org|لغة=en-US}}</ref>,وهو ينتمي إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم [[خلل التنسج الأديمي الظاهر|خلل التنسج الأديم الظاهر]]<ref>{{استشهاد بكتاب|عنوان=Dermatology|تاريخ=2012|ناشر=Elsevier Saunders|محرر=Bolognia|محرر-الأول=Jean L.|طبعة=3. ed|مكان=s.l.|isbn=978-1-4160-2999-1}}</ref>.تعد متلازمة ستيلس أحد أنواع خلل التنسج الجلدي البؤري في الوجه (FFDDs)<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Setleis syndrome: clinical, molecular and structural studies of the first TWIST2 missense mutation|صحيفة=Clinical Genetics|مسار=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12539|مؤلف=Rosti|الأول=R.o.|تاريخ=2015|لغة=en|المجلد=88|العدد=5|صفحات=489–493|مؤلف2=Uyguner|مؤلف3=Nazarenko|مؤلف4=Bekerecioglu|مؤلف5=Cadilla|مؤلف6=Ozgur|مؤلف7=Lee|مؤلف8=Aggarwal|مؤلف9=Pehlivan|issn=1399-0004|الأول2=Z.o.|الأول3=I.|الأول4=M.|الأول5=C.l.|الأول6=H.|الأول7=B.h.|الأول8=A.k.|الأول9=S.|ببمد_سنترال=PMC4769376|pmid=25410422|دوي=10.1111/cge.12539}}</ref>.تتميز متلازمة سيتليس بوجود تشوهات مميزة في منطقة الوجه قد تكون واضحة عند الولادة (خلقية).

{{معلومات مرض
| صورة = Autosomal recessive – en.svg
| تعليق = يُقال إن متلازمة سيتليس تكون موروثة بطريقة [[جسدية متنحية]].
| الاسم = متلازمة سيتليس
| الاختصاص = [[طب الجلد]]
}}

== الأسباب ==
يُعتقد أن معظم حالات متلازمة سيتليس تكون موروثة كصفة وراثية جسمية متنحية بسبب [[طفرة (أحياء)|طفرات]] في جين TWIST2.حتى الآن تم التعرف فقط على أربعة طفرات في هذا الجين<ref>{{استشهاد بويب|عنوان=A Novel Frameshift Mutation in TWIST2 Gene Causing|مسار=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24127007/}}</ref>.في أغلب الحالات، يُعتقد أن متلازمة ستليس موروثة كصفة جسمية متنحية. يتم تحديد [[اضطراب جيني|الأمراض الوراثية]] من خلال جينين، أحدهما مكتسب من الأب والآخر من الأم.تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد الجين المعيب لنفس الصفة من كل من الوالدين. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا وجينًا للمرض، فسيكون الشخص حاملاً للمرض، لكنه عادةً لا يظهر أعراضًا. تبلغ احتمالية نقل الجين المعيب من الوالدين الحاملين للمرض، وبالتالي إنجاب طفل مصاب 25% مع كل حمل. تبلغ احتمالية إنجاب طفل حامل للمرض مثل الوالدين 50% مع كل حمل. تبلغ احتمالية تلقي الطفل لجينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه الصفة المعينة 25%<ref>{{استشهاد بويب|عنوان=Setleis Syndrome – Symptoms, Causes, Treatment {{!}} NORD|مسار=https://rarediseases.org/rare-diseases/setleis-syndrome/|تاريخ-الوصول=2025-01-05|صحيفة=rarediseases.org|لغة=en-US}}</ref>.

تم اكتشاف عدد من حالات متلازمة سيتليس حيث أظهر أحد الوالدين لشخص مصاب مظاهر خفيفة للاضطراب. ونتيجة لذلك، يشتبه بعض الباحثين في أنه في بعض الحالات، قد يتم توريث متلازمة سيتليس كسمة جسمية سائدة مع اختلافات كبيرة في المظهر من حالة إلى أخرى وقد لا تظهر في كل من يرث الجين <ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Autosomal dominant inheritance in Setleis syndrome|صحيفة=American Journal of Medical Genetics|مسار=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7645599/|مؤلف=Masuno|الأول=M.|تاريخ=1995-05-22|المجلد=57|العدد=1|صفحات=57–60|مؤلف2=Imaizumi|مؤلف3=Makita|مؤلف4=Nakamura|مؤلف5=Kuroki|issn=0148-7299|الأول2=K.|الأول3=Y.|الأول4=M.|الأول5=Y.|pmid=7645599|دوي=10.1002/ajmg.1320570113}}</ref>.

== الأعراض والعلامات ==
يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة سيتليس من تشوهات الوجه وتشوهات الحواجب والرموش مثل ازدواج الرموش العلوية و فقدان الرموش السفلية. وجلد الوجه المتجعد، والأنف المنتفخ، والشفاه البارزة السميكة، وعيوب الذقن وفقدان [[نسيج تحت الجلد|النسيج الدهني تحت الجلد]]  <ref>{{استشهاد بويب|عنوان=rare-diseases — National Organization for Rare Disorders|مسار=https://rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1091/viewAbstract|تاريخ-الوصول=2025-01-04|صحيفة=rarediseases.org|لغة=en|مسار-الأرشيف=http://web.archive.org/web/20140815194047/http://rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1091/viewAbstract|تاريخ-الأرشيف=2014-08-15}}</ref>.

يعاني معظم الأطفال المصابين من انخفاضات دائرية متعددة تشبه [[ندبة (طب)|الندبات]] في كلا [[صدغ|الصدغين]] (ثنائي الصدغ). تشبه هذه العلامات إلى حد كبير تلك التي تظهر عند استخدام [[ملقط (أداة طبية)|الملقط]] للمساعدة في الولادة <ref>{{استشهاد بدورية محكمة|عنوان=Setleis syndrome: three new cases and a review of the literature|صحيفة=American Journal of Medical Genetics|مسار=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12210295/|مؤلف=McGaughran|الأول=Julie|تاريخ=2002-09-01|المجلد=111|العدد=4|صفحات=376–380|مؤلف2=Aftimos|issn=0148-7299|الأول2=Salim|pmid=12210295|دوي=10.1002/ajmg.10632}}</ref>,وقد يختلف نطاق وشدة الأعراض من حالة إلى أخرى<ref>{{استشهاد بكتاب|مؤلف=Bissonnette|الأول=Bruno|مسار=https://accesspediatrics.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220544635|عنوان=Setleis Syndrome|تاريخ=2019|ناشر=McGraw-Hill Education|طبعة=2|مكان=New York, NY|مؤلف2=Luginbuehl|مؤلف3=Engelhardt|الأول2=Igor|الأول3=Thomas}}</ref>.

== التشخيص ==
يتم تشخيص متلازمة سيتليس عادة بعد الولادة بفترة وجيزة بناءً على تقييم سريري شامل وتحديد السمات المميزة، مثل المنخفضات الدائرية المميزة التي تشبه الندبات على كلا الصدغين؛ ومظهر الوجه المتجعد المتقدم في السن و/ أو التشوهات المميزة في الرموش والحواجب والجفون. ومن الممكن أن يكشف الفحص المجهري لعينات صغيرة مخزوعة من أنسجة الجلد من الصدغين عن ترقق غير طبيعي للطبقة الخارجية من الجلد (البشرة) وغياب بعض الهياكل المتخصصة الموجودة عادة داخل الطبقة الداخلية من الجلد (على سبيل المثال، الغدد العرقية، والغدد الدهنية، وبصيلات الشعر).

== التدبير والعلاج ==
يتم توجيه العلاج نحو الأعراض المحددة التي تظهر لدى كل فرد. في بعض الحالات، قد يساعد إزالة الرموش الزائدة (إزالة الشعر) التي تنمو باتجاه العينين في تقليل تهيج العين. يتم علاج [[التهاب الجفن]] بشكل عرضي. و نظرًا لأن التشوهات الوجهية تميل إلى التناقص مع تقدم الطفل المصاب في السن، فقد يتم تأجيل الجراحة لمراقبة نمو الوجه. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد يتم إجراء جراحة تصحيحية في النهاية. العلاج الآخر لهذا الاضطراب هو عرضي وداعم.

[[استشارة وراثية|الاستشارة الوراثية]] مفيدة للأفراد المصابين وأسرهم. يجب أن يتلقى أفراد أسرة الأفراد المصابين أيضًا تقييمات سريرية منتظمة للكشف عن أي أعراض وخصائص جسدية قد تكون مرتبطة بمتلازمة سيتليس.

== انظر ايضا ==
[[مرض جلدي|أمراض الجلد]]

[[نقص تنسج الجلد البؤري]]

[[ثعلبة]]
== روابط خارجية ==
[https://www.eurordis.org/ المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة]

[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24127007/ طفرة جين TWIST2]

== المراجع ==

<references />{{عيوب وتشوهات خلقية في لواحق الجلد}}

{{تصنيفات مسودة|
[[تصنيف:طب]]
[[تصنيف:طب الجلد]]
[[تصنيف:تشوهات الجلد والأنسجة الليفية المرنة]]
[[تصنيف:متلازمات تؤثر على الجلد]]
[[تصنيف:أمراض وراثية حسب نمط الوراثة]]
}}